Según Belén Peral del Dpto. de prensa del CSIC, "Un gen asociado a la delgadez predispone a padecer enfermedades relacionadas con la obesidad."
""Un estudio internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) descubre que un gen asociado con la delgadez predispone a padecer enfermedades metabólicas relacionadas con la obesidad, como la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardiovasculares. Los investigadores han estudiado los genomas de 76.202 individuos de todo el mundo para buscar variantes génicas asociadas a la cantidad de tejido adiposo (grasa corporal) que alberga el organismo. El estudio está disponible en la versión on-line de Nature Genetics.
“Ahora sabemos que ser delgado no significa tener un riesgo bajo de padecer enfermedades metabólicas. Además, hemos descubierto que son mayoritariamente los hombres los que tienen una variante del gen IRS1 (que está asociada con una menor cantidad de grasa corporal), que les hace a la vez más delgados y más susceptibles de padecer enfermedades metabólicas y cardiovasculares”, detalla la investigadora del CSIC Belén Peral, participante en el estudio.
En el trabajo, liderado por Ruth Loos, de la Unidad de Epidemiología del Medical Research Council, en Cambridge (Reino Unido), ha colaborado un consorcio de investigadores de 72 instituciones científicas pertenecientes a 10 países, entre los que se encuentra el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid.
Este trabajo ha partido de un estudio de asociación genética para buscar posibles correlaciones entre dos millones y medio de variantes génicas en todo el genoma humano y el porcentaje de grasa corporal de los más de 75.000 individuos. El estudio, además de confirmar la implicación de un gen previamente asociado con la obesidad, denominado FTO (por fat mass and obesity associated, sus siglas en inglés), ha identificado dos nuevas regiones en el genoma, una cerca del gen SPRY2 y otra cerca del gen IRS1.
Durante el mes de diciembre pasado, tuvo lugar una controversia científica que en vez de tener lugar en los medios académicos, se desarrollo fundamentalmente en los medios de comunicación y en internet. El tema no era para menos: el presunto hallazgo de una bacteria terrestre que parecía capaz de sustituir el fósforo (P) por el arsénico (As) en la estructura de su ADN.
P y As son elementos con propiedades químicas similares, como podría predecir cualquiera que haya estudiado Química en Bachiller y recuerde que el As se encuentra debajo del P en la misma columna del Sistema Periódico. No obstante, un paradigma habitual de la Química de la vida, dice que cualquier pequeña modificación en la estructura química de las sustancias implicadas en la misma (y el ADN es una de ellas) resulta inviable, al cambiar tanto la estructura como la reactividad de las sustancias modificadas. Por tanto, el anuncio de un hallazgo de esas características tiene implicaciones tan importantes, que el interés del mundo académico-científico por la noticia estaba asegurado de antemano.
Pero además la investigación estaba financiada por la NASA, lo que añadía un aspecto mediático especial. La agencia espacial norteamericana es muy dada a las conferencias de prensa y a los anuncios extraordinarios (¡sobre todo cuando llega la hora de la elaboración de los presupuestos económicos en USA!) y orquestó una campaña publicitaria centrada alrededor de una conferencia de prensa, prevista para el día 2 de diciembre de 2010, en la que se anunciaría lo que la NASA calificó como un 'descubrimiento astrobiológico que tendría un gran impacto en la búsqueda de pruebas de vida extraterrestre'. La campaña incluía además el 'embargo' del correspondiente artículo científico en la revista SCIENCE, una revista muy dada a publicar artículos científicos rompedores y de vanguardia. Todo ello disparó especulaciones salvajes acerca del descubrimiento de vida alienígena fuera de nuestro planeta.
El show no defraudó, como tampoco el artículo en Science con un título ilustrativo "Una bacteria que puede crecer utilizando Arsénico en lugar de Fósforo” (A Bacterium That Can Grow by Using Arsenic Instead of Phosphorus)(1) y un resumen que incluía las siguientes afirmaciones: “Describimos una bacteria, la variedad GFAJ-1 de la Halomonadaceas, aislada en el Lago Mono, California, que cambia arsénico por fósforo para sostener su crecimiento. Nuestros datos muestras evidencias de arseniato en macromoléculas que normalmente contienen fosfato, más notablemente ácidos nucleicos y proteínas. Este cambio en una de los bio-elementos mayoritarios, podría tener profunda importancia evolutiva y geoquímica” (... we describe a bacterium, strain GFAJ-1 of the Halomonadaceae, isolated from Mono Lake, CA, which substitutes arsenic for phosphorus to sustain its growth. Our data show evidence for arsenate in macromolecules that normally contain phosphate, most notably nucleic acids and proteins. Exchange of one of the major bio-elements may have profound evolutionary and geochemical significance).
En el pasado, un anuncio así casi habría pasado desapercibido y las reacciones se habrían producido unos meses más tarde y dentro del entorno científico, pero estamos en pleno auge de la Web 2.0 y las reacciones fueron inmediatas. Así, después de las primeras reacciones en plan laudatorio, no tardaron en comenzar las primeras críticas y se produjo una vorágine en la que entraron en primer lugar los medios de comunicación a través de sus páginas de divulgación, y casi inmediatamente después los blogs de divulgación científica y los que mantenidos por científicos, bioquímicos, químicos, exobiólogos, geoquímicos, etc., relacionados con el presunto descubrimiento. Haciendo abstracción de las críticas a las interpretaciones iniciales sobre vida alienígena, más propias de la ciencia-ficción, las objeciones científicas al artículo se han centrado en: (1)Pobre calidad de los resultados experimentales aportados, que van desde la utilización de medios de cultivo contaminados con fosfato, al empleo de métodos no concluyentes o la utilización de técnicas analíticas no adecuadas (2) La elevada velocidad de hidrólisis de los arseniatos, que haría que un ADN con As se desmoronara en diez minutos. Eso hace esas estructuras inviables en la práctica por su inestabilidad y además hubiera impedido que Wolfe-Simon y sus col. hallaran fragmentos grandes de ADN, como describen en la publicación. (3) La bacteria estudiada pertenece a un grupo convencional de bacterias basadas en ADN con P. Si el ADN de GFAJ-1 contuviera As, el mayor tamaño iónico de éste y la mayor longitud de los enlace As-O frente a los P-O, haría que las enzimas tipo ADN-polimerasa, no pudieran funcionar correctamente por problemas estéricos.
Todo permite pues pensar por ahora y a falta de otros estudios experimentales por grupos independientes, el que nos encontramos como mucho ante el caso de una bacteria que es capaz de sobrevivir en un ambiente con As, pero que no lo incorpora en su ADN.
¿Y la polvareda levantada es normal? Lo cierto es que la comunicación científica basada en la revisión por pares (peer-review) funciona siempre así, pero a un ritmo mucho más lento. Cada nueva publicación sufre un escrutinio inicial por los revisores (reviewers o referees) de la revista en la que se pretende publicar, que buscan debilidades en la experimentación, en el tratamiento de los resultados o en la lógica que lleva a las conclusiones finales. Pero esto es solo el principio, pues una vez superada esa fase y publicado el trabajo, las ideas expuestas pueden ser rebatidas, ser simplemente olvidadas si no son ciertas o aguantar el paso del tiempo sirviendo de germen a nuevas investigaciones. Cuando se trata de investigaciones o estudios que ponen en cuestión algunos de los paradigmas existentes, este proceso se lleva a cabo con más intensidad (algunos dirían con más saña). Pero lo peculiar en este caso, es que la discusión ha tenido lugar de una forma mucha más pública que lo habitual.
Queda reflexionar ahora acerca de si la inmediatez de la web 2.0 es lo más adecuado para la reflexión serena y la crítica seria de las publicaciones científicas. Lo que sí que resulta obvio, es que los anuncios espectaculares basados en despliegues mediáticos, son más susceptibles de generar situaciones como la que se ha vivido con este asunto. Lo sucedido en diciembre no parece haber gustado ni a los autores ni a la NASA, que hubieran deseado mantener la controversia en los cauces habituales, pero visto con un poco de perespectiva, era lo que cabría esperar.
A scientific controversy took place during the past December 2010, but instead taking place in the academic circuits, it developed in the ‘normal’ mass media (newspapers, TV…) and mainly in Internet. The controversial subject was very promising: the supposed finding of a terrestrial bacterium that seemed able to replace phosphorus (P) by arsenic (As) in the structure of its DNA.
P and As are elements with similar chemical properties, as it could predict any High-School student of Chemistry, by remembering that As is located underneath P in the same column of the Periodic Table of the Elements. However, a habitual paradigm of Life Chemistry, says that any small modification in the chemical structure of the substances implied in the life (and DNA is the most important of them) is non-viable, because the structure as the reactivity of the substances will be modified. Therefore, the announcement of a finding of such characteristics has so important implications that the interest of the academic- scientific world in the news, was assured beforehand.
Additionally the research project was founded by NASA, which added a special mediatic look. The North America Spatial Agency is very used to spectacular press conferences and extraordinary announcements (mainly when ids the time of the elaboration of USA economic budgets!) so it launched an intoxicating advertising campaign, focused around a press conference, scheduled for December 2, 2010, to discuss “an astrobiology finding that will impact the search for extraterrestrial life”. The campaign included the publication of a paper in SCIENCE to be released on-line that same day. SCIENCE is a scientific journal that usually publishes frontier and breaking research results, so the campaign triggered wild speculations about the discovery of extraterrestrial alien life.
The show did not defraud, like either the paper simultaneously posted on the web site of SCIENCE: A Bacterium That Can Grow by Using Arsenic Instead of Phosphorus) (1) whose Abstract includes the following affirmations "... we describe a bacterium, strain GFAJ-1 of the Halomonadaceae, isolated from Mono Lake, CA, which substitutes arsenic for phosphorus to sustain its growth. Our data show evidence for arsenate in macromolecules that normally contain phosphate, most notably nucleic acids and proteins. Exchange of one of the major bio-elements may have profound evolutionary and geochemical significance".
In the past, a such announcement would go almost unnoticed for the general public, and the subsequent reactions would have taken place some months later and within the scientific environment (scientific journals, symposia and such) but we are now in the world of the Web 2,0 so the reactions were almost immediate. Thus, after the first laudatory reactions, the scientific criticisms arrived and the controversy spread from the pages of on-line sites of the normal mass-media (journals, TV..) to the blogs of scientific journalism and almost immediately to the personal blogs maintained by scientists (biochemists, chemicals, exobiologists, geochemists, etc) related to the supposed discovery.
Making abstraction of the criticisms to the initial, sci-fi type, interpretations on foreign life, the scientific objections to the article have focused on:
(1)Poor quality of the experimental results, including low-level phosphate contamination of the culture media, the use of both non-conclusive methods and analytical techniques that are inadequate for the pursued goals
(2) The high hydrolysis rate of arsenates that would cause that As-based DNA would go apart quickly in water (10 minutes or les). This makes nonviable such structures because of their instability, but in addition it had prevented that Wolfe-Simon and col. would find large DNA fragments during the study, as they described in the paper.
(3) The studied bacterium strain belongs to a conventional group of normal P-DNA based bacteria. Assuming that the DNA of the GFAJ-1 contains As, the larger ionic size of this last and the larger length of As-O bonds when compared with P-O ones, would cause that the enzymes such the DNA-polymerase type, could not work correctly by spatial problems.
Therefore, until new other experimental results by independent research groups were available, the more plausible explanation is that GFAJ-1 strain is able to survive in environments loaded with As, but this last is not incorporated in the structure of its DNA.
And the raised controversy is normal? Actually, scientific communication based on peer-review works always in this same way, but at a slower rate. Each new publication undergoes an initial scrutiny by the reviewers or referees of the journal in which the authors try to publish. They look for weaknesses in the experimentation, in the processing of the data or in the logic leading t the final conclusions. But this is only the beginning, because once this phase is passed and the paper goes on publication, the ideas behind can be refuted, forgotten if they were not true or they can hold the time passage acting as a germ to new research. In the case of studies or research questioning the existing paradigms, this process is carried out with more intensity (some would say with more viciousness). But this case is peculiar because the discussion has taken place in a way more exposed to the public than habitual.
We must now to think about if the immediacy of Web 2.0 is adequate for the calm reflection and the serious critics of scientific publications. However, it results obvious that spectacular announcements based on mass-media tactics, are more susceptible to generate situations like this. Neither NASA nor the authors of the paper seem to like the actual situation, and surely they would wish to maintain the controversy within the habitual scientific channels but, thinking with insight, this was the more probable way in which a such campaign would evolve.
Para saber más/To known more
(1) El paper de la discordia/The controversy paper (A Bacterium That Can Grow by Using Arsenic Instead of Phosphorus)
(2) Un resumen día a día de las reacciones generadas/A day to day summary of the reactions (Fallout from Nasa's 'arsenic bacteria')
(3) Todos los links del asunto en un único blog/All the link of the affaire in an single source ( Arsenic Bacteria link-dump)
Un grupo de investigadores de la Universidad de Clarkson, liderados por Igor Sokolov, Director del Centro de Laboratorios de Nanoingeniería y Biotecnología, ha descubierto una nueva propiedad que permite distinguir las células normales de las cancerosas: las diferencias entre los delgados pelos que cubren su superficie. Los resultados implican que la capa de pelos no puede ser ignorada como se hacía antes al caracterizar las células por métodos mecánicos. Los autores sugieren que esas diferencias podrían tener una significado biológico y que podrían ser utilizadas para la detección del cáncer. Los pelos o cepillos de la superficie celular, microvilli, son importantes en la interacción con el entorno exterior. Sokolov y sus colegas estudiaron medidas tomadas en la superficie celular, utilizando un microscopio de fuerza atómica, un instrumento no convencional en la investigación biológica. Por tanto, las diferencias encontradas provienen de algo muy diferente a lo que se determina en biología convencional Segón Sokolov, "las células cancerosas se detectan tradionalmente por me´todos bioquímicos. Sin embargo, a pesar de años de éxito, estos métodos no han podido derrotar al cáncer. Es por tanto muy importante buscar métodos alternativos y no tradicionales para estudiar el cáncer"
A group of Clarkson University researchers led by Nanoengineering and Biotechnology Laboratories Center (NABLAB) Director Igor Sokolov has discovered a previously unknown feature that distinguishes cancer from normal cells: the variation in brushes or tiny “hairs” that cover the cell surface. The results imply that the brush layer cannot be ignored as was previously done when characterizing cells by mechanical methods. The authors suggest that the difference in the brush layers may have a biological significance, and can be used for detection of cancer. Brushes on the cell surface, microvilli, are important for interacting with the external environment. Sokolov and his colleagues processed measurements — taken from the cell surface using an atomic force microscope, an instrumentwhich is not a conventional tool for biological research. As a result, the differences found were outside of what is conventionally measured in biology. "Cancer cells are traditionally detected by biochemical means," says Sokolov. "However, despite many years of success, those methods have not resulted in defeating cancer. Therefore it is very important to search for alternative, nontraditional ways of looking at cancer"
Resumen de la Publicación/Abstract of the paper S. Iyer, R. M. Gaikwad, V. Subba-Rao, C. D. Woodworth and Igor Sokolov, Atomic force microscopy detects differences in the surface brush of normal and cancerous cells, Nature Nanotechnology, Online April 13, 2009; DOI: 10.1038/nnano.2009.77 Abstract The atomic force microscope is broadly used to study the morphology of cells, but it can also probe the mechanics of cells. It is now known that cancerous cells may have different mechanical properties to those of normal cells, but the reasons for these differences are poorly understood. Here, we report quantitatively the differences between normal and cancerous human cervical epithelial cells by considering the brush layer on the cell surface. These brush layers, which consist mainly of microvilli, microridges and cilia, are important for interactions with the environment. Deformation force curves obtained from cells in vitro were processed according to the 'brush on soft cell model'. We found that normal cells have brushes of one length, whereas cancerous cells have mostly two brush lengths of significantly different densities. The observed differences suggest that brush layers should be taken into account when characterizing the cell surface by mechanical means.
Un equipo investigador de científicos de las Universidades de Warwick y Nápoles ha descubierto el mecanismo que lleva a unirse a los cromosomas X en las células femeninas, en una etapa crucial del desarrollo embrionario. Su descubrimiento podría proporcionar nuevas pistas acerca de cómo otros cromosomas similares, se reconocen espontáneamente y se combinan entre sí, durante otras etapas cruciales de procesos celulares análogos. Este mecanismo es importante, ya que la combinación de un número excesivo o de un número escaso de cromosomas particualres, puede originar situaciones como las de los síndromes de Down o de Turner. Descubrimientos recientes han revelado que durante el desarrollo embrionario, los cromosomas X tienen que emparejarse (co-localizarse) rápidamente, de una forma que permita a cada uno de los componentes de esta pareja X el estar muy cerca entre sí y alinearse de una manera particular. Si no se logra esta co-localización física cerna de los cromosomas X, puede originarse la Inactivación del Cromosoma X (XCI) y la muerte de la célula. En esta publicación, los investigadores de Warwick and Napoles han utilizado una proteína conocida como CTCF que parece jugar un papel fundamental en el emparejamiento de los cromosomas X al formar un puente químico entre los dos cromosomas. Utilizando un modelo de la interacción entre los cromosomas X y las proteínas CTFC basado en física de polímeros, se ha comprobado que cuando la concentración de CTFC es de alrededor de 0,1 mg por militro, se alzanza un punto singular. En esas condiciones, las proteinas CTCF proteinas se pueden encontrar y combinar rápidamente los dos cromosomas X, formando un puente químico entre ellos y produciendo casi instantáneamente su co-localización, asegurando el éxito del desarrollo embrionario.
A research group of scientists at the Universities of Warwick and Naples has discovered the trigger that pulls together X chromosomes in female cells at a crucial stage of embryo development. Their discovery could also provide new insights into how other similar chromosomes spontaneously recognize each other and are bound together at key parts of analogous cell processes. This is an important mechanism as the binding togetgher of too many of too few of a particular chromosome can cause a number of medical conditions such as Down's Syndrome or Turner's Syndrome. Recent discoveries have revealed that during the embryo development the X chromosomes have to quickly pair off (or colocalize) in a way that allows each part of those pairs of X chromosomes to be very close together and be aligned in a particular way. Failure to achieve this close physical colocalization of the two X chromosomes will lead to XCI failure and cell death. In this latest paper the Warwick and Naples researchers looked at protein known as CTCF that seemed to play a role in pairing off of X chromosomes forming a chemical bridge between the two chromosomes. By means of a model of the interaction between X chromosomes and CTCF proteins using polymer physics, a key tipping point was reached if the amount of CTCF present in the system reached a critical threshold - a concentration of around 0.1 mg per millilitre. In these conditions, the CTCF proteins could encounter and bind in quick succession to two X chromosomes forming a chemical bridge between them and almost instantly bringing about colocalization of the X chromosomes and making embryo development successful.
Según Belén Peral del Dpto. de prensa del CSIC, "Un gen asociado a la delgadez predispone a padecer enfermedades relacionadas con la obesidad."
